Faculdade de Medicina de Coimbra em projeto europeu de terapias para o autismo

A Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) integra o projeto europeu European Autism GEnomics Registry (EAGER), que visa criar uma plataforma para apoiar ensaios clínicos sobre o autismo e o desenvolvimento de terapias personalizadas, através da recolha de informações genéticas de pessoas com Perturbação do Espectro do Autismo (PEA).

Esta base de dados permitirá aprofundar o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo e promover o avanço de ensaios clínicos mais eficazes e personalizados.

“Há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição”, explica Miguel Castelo-Branco, professor da Faculdade de Medicina e diretor do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional (CIBIT) do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde (ICNAS) que lidera a equipa da Universidade de Coimbra (UC), que inclui investigadores da FMUC, do CIBIT e do ICNAS.

Miguel Castelo-Branco destaca que “os impactos deste projeto já são visíveis na forma como uniu clínicos, investigadores e pessoas com autismo, e no investimento não académico que atraiu, sendo uma das maiores parcerias público-privadas a nível mundial no contexto das ciências da vida”.

O projeto é financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (IMI), uma parceria público-privada entre a Comissão Europeia e a Federação Europeia da Indústria Farmacêutica, no âmbito do programa Horizonte 2020. O consórcio, liderado pelo King’s College London, reúne 13 equipas de investigação de oito países: Alemanha, Espanha, França, Irlanda, Itália, Portugal, Reino Unido e Suécia.

EAGER integra o Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-TRIALS), o maior consórcio europeu dedicado ao estudo do autismo, do qual a Universidade de Coimbra também faz parte. Desde 2018, o AIMS-2-TRIALS tem explorado a biologia do autismo para promover novas estratégias terapêuticas.

Base Genética do Autismo e a Participação de Voluntários

A base genética do autismo permanece um enigma, sem biomarcadores fiáveis para diagnóstico ou prognóstico. Para enfrentar esse desafio, o EAGER está a criar uma plataforma com informações genéticas de participantes de vários países europeus, incluindo Portugal.

Podem participar no estudo: · Pessoas com diagnóstico formal de PEA. E pessoas que se identificam com o diagnóstico, mas sem validação formal por um profissional de saúde.

A participação é realizada à distância e envolve: 1. Envio de uma amostra de saliva para análise genética. 2. Preenchimento de questionários online relacionados com saúde física e mental, qualidade de vida e prioridades de investigação no autismo. Os participantes podem inscrever-se até março de 2025 contactando diretamente a equipa da UC através do e-mail icnas@uc.pt.