Trovato il gene che causa l'Alzheimer
E' stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale "Alzheimer's Research & Therapy", ed è una scoperta che potrebbe rivelarsi molto importante per riuscire ad avere sempre più informazioni sulla malattia di Alzheimer, che oggi colpisce 416 milioni di persone nel mondo e circa 600.000 solo in Italia: studiando per otto anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer a esordio senile, diversi gruppi di ricerca italiani sono arrivati alla scoperta del "ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile". Lo studio, coordinato dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino con la collaborazione delle Università di Milano e di Pavia, e dalla dottoressa Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer dello stesso ospedale (diretto dal professor Innocenzo Rainero), è stato portato avanti utilizzando tecniche avanzate di genetica molecolare. Al momento, erano note in letteratura scientifica tre rare mutazioni come causa della malattia, specificatamente nei geni App, Psen1 e Psen2. Ora, grazie appunto al team italiano, è stato identificato anche Grin2C. Ma l'aspetto più significativo della ricerca si traduce, secondo la ricercatrice Rubino, nella "conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore “Nmda”, sui neuroni si apre un canale che promuove l'ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un'intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare. I pazienti portatori di questa mutazione genetica, negli anni prima di sviluppare il deficit cognitivo, avevano sviluppato per diversi anni un disturbo dell'umore di tipo depressivo: e anche questa è un importante tassello clinico nello studio della malattia. La nuova ricerca, secondo i neuroscienziati, "necessiterà lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l'eccitotossicità cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia".
E' stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale "Alzheimer's Research & Therapy", ed è una scoperta che potrebbe rivelarsi molto importante per riuscire ad avere sempre più informazioni sulla malattia di Alzheimer, che oggi colpisce 416 milioni di persone nel mondo e circa 600.000 solo in Italia: studiando per otto anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer a esordio senile, diversi gruppi di ricerca italiani sono arrivati alla scoperta del "ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile". Lo studio, coordinato dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino con la collaborazione delle Università di Milano e di Pavia, e dalla dottoressa Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer dello stesso ospedale (diretto dal professor Innocenzo Rainero), è stato portato avanti utilizzando tecniche avanzate di genetica molecolare. Al momento, erano note in letteratura scientifica tre rare mutazioni come causa della malattia, specificatamente nei geni App, Psen1 e Psen2. Ora, grazie appunto al team italiano, è stato identificato anche Grin2C.
Ma l'aspetto più significativo della ricerca si traduce, secondo la ricercatrice Rubino, nella "conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore “Nmda”, sui neuroni si apre un canale che promuove l'ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un'intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare.
I pazienti portatori di questa mutazione genetica, negli anni prima di sviluppare il deficit cognitivo, avevano sviluppato per diversi anni un disturbo dell'umore di tipo depressivo: e anche questa è un importante tassello clinico nello studio della malattia.
La nuova ricerca, secondo i neuroscienziati, "necessiterà lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l'eccitotossicità cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia".
