Gli scienziati hanno identificato più di 300 varianti genetiche mai trovate prima legate alla depressione

Lo studio genetico più grande e diversificato sulla depressione ha rivelato più di 300 mutazioni genetiche legate a questa malattia ma identificate prima: lo ha dimostrato un gruppo di ricerca guidato Università di Edimburgo e dal King’s College di Londra (Regno Unito). La scoperta potrebbe portare a cure sempre più mirate. Come riferisce il nostro...

Jan 19, 2025 - 17:46

Gli scienziati hanno identificato più di 300 varianti genetiche mai trovate prima legate alla depressione

Lo studio genetico più grande e diversificato sulla depressione ha rivelato più di 300 mutazioni genetiche legate a questa malattia ma identificate prima: lo ha dimostrato un gruppo di ricerca guidato Università di Edimburgo e dal King’s College di Londra (Regno Unito). La scoperta potrebbe portare a cure sempre più mirate.

Come riferisce il nostro Istituto Superiore di Sanità, la depressione è una malattia correlata anche a problemi di salute fisica: dai dati PASSI 2022-2023 raccolti in Italia, è emerso infatti che chi soffre di questi problemi ha vissuto mediamente quasi 10 giorni in cattive condizioni fisiche contro meno di 2 giorni riferiti dalle persone libere da sintomi depressivi, e quasi 8 con limitazioni alle abituali attività quotidiane contro meno di 1 giorno riferito dalle persone senza sintomi depressivi.
Questi sono generalmente più frequenti con l’avanzare dell’età, fra le donne (7%), fra le persone socialmente più svantaggiate, per difficoltà economiche (19%), precarietà lavorativa (8%) o bassa istruzione (10%), fra chi vive da solo (7%) e fra chi è affetto da patologia cronica (11%).

Ci sono enormi lacune nella nostra comprensione della depressione clinica che limitano le opportunità di migliorare i risultati per coloro che ne sono colpiti – spiega Andrew McIntosh, coautore di questo ultimo lavoro – Studi più ampi e rappresentativi a livello globale sono essenziali per fornire le informazioni necessarie per sviluppare terapie nuove e migliori e prevenire la malattia in coloro che sono a più alto rischio di sviluppare la condizione

La ricerca è stata condotta utilizzando dati genetici anonimizzati di oltre cinque milioni di persone in 29 Paesi in tutto il mondo, delle quali una su quattro era di origine non europea: a questo proposito si sottolinea, spiegano gli esperti, che 100 delle nuove mutazioni sono state identificate includendo nello studio proprio persone di origine africana, est-asiatica, ispanica e sud-asiatica. E questo è un dato molto rilevante nel contesto terapeutico.

©Cell

Infatti le precedenti ricerche sulla genetica della depressione si sono concentrate principalmente sulle popolazioni bianche discendenti di persone che vivevano in Europa, pertanto i trattamenti con approcci genetici sviluppati finora potrebbero non essere efficaci in altre etnie, ampliando le disuguaglianze sanitarie esistenti.

I ricercatori sono riusciti anche a prevedere con maggiore accuratezza il rischio di depressione di un individuo tenendo conto delle nuove varianti identificate, e hanno chiarito che singola variante genetica ha un effetto molto piccolo sul rischio complessivo di sviluppare depressione, ma anche che, se una persona ha più varianti, questi piccoli effetti possono sommarsi.

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Questo lavoro è davvero una pietra miliare nel campo: i ricercatori hanno identificato un totale di 700 varianti nel codice genetico degli individui collegate allo sviluppo della depressione, quasi la metà delle quali non era mai stata associata alla condizione prima, implicando 308 geni specifici.

Tali varianti sono risultate collegate a neuroni in più regioni del cervello, comprese le aree che controllano le emozioni: tali risultati offrono una nuova visione dell’impatto della depressione sul cervello e presentano possibili nuovi obiettivi per il trattamento, affermano gli esperti.

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La depressione è un disturbo molto diffuso e abbiamo ancora molto da imparare sui suoi fondamenti biologici – precisa Cathryn Lewis, altra coatrice – Il nostro studio identifica centinaia di varianti genetiche aggiuntive che svolgono un ruolo nella depressione. Questi risultati mostrano che la depressione è altamente poligenica e aprono percorsi a valle per tradurre questi risultati in una migliore assistenza per le persone con depressione

Lo studio, finanziato da NIH, Wellcome National Institute for Health e Care Research Maudsley Biomedical Research Centre, è stato pubblicato su Cell.

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